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1 (p1): 绪论
9 (p2): 第一章 人类基因和基因组
22 (p3): 第二章 基因突变
30 (p4): 第三章 基因突变的分子生物学效应
34 (p5): 第四章 单基因疾病的遗传
44 (p6): 第五章 多基因疾病的遗传
49 (p7): 第六章 群体遗传
57 (p8): 第七章 线粒体疾病的遗传
64 (p9): 第八章 人类染色体
75 (p10): 第九章 染色体畸变
81 (p11): 第十章 单基因遗传病
101 (p12): 第十一章 多基因遗传病
108 (p13): 第十二章 线粒体疾病
116 (p14): 第十三章 染色体病
128 (p15): 第十四章 免疫缺陷
138 (p16): 第十五章 出生缺陷
148 (p17): 第十六章 肿瘤
160 (p18): 第十七章 遗传病的诊断
164 (p19): 第十八章 遗传病的治疗
172 (p20): 第十九章 遗传咨询
180 (p21): 附录 医学遗传学名词解释
186 (p22): 主要参考文献 本书将医学遗传学的基本内容编成歌诀,并用总结性图表加以注释.全书分为十九章,内容包括人类基因和基因组,基因突变,基因突变的分子生物学效应,单基因疾病的遗传,群体遗传,人类染色体,染色体畸变,单基因遗传病.书末附有常用名词术语